Морган Рэйчел из США заподозрила у своей трехлетней дочери Лидии серьезное заболевание. Об этом сообщает издание Metropoles.
У Лидии были густые брови, соединяющиеся на переносице. Сначала мать не придавала этому значения, но бабушка девочки, увидев в интернете фотографию похожего ребенка, обеспокоилась. Она обнаружила, что у него был синдром Санфилиппо, известный как детская деменция.
Морган согласилась с тем, что сходство действительно заметно, и решила обратиться к врачам. После генетических анализов медики подтвердили их опасения. У девочки также были обнаружены другие признаки этого синдрома, такие как пухлые губы и повышенный рост волос, однако проблемы с когнитивными функциями пока не проявились.
Без надлежащего лечения синдром Санфилиппо может привести к летальному исходу, но семья надеется, что с помощью генной терапии врачи смогут контролировать симптомы заболевания у Лидии.
Ранее аналогичное редкое генетическое заболевание было диагностировано у двухлетней девочки из Бразилии — синдром Прадера-Вилли, из-за которого она испытывает постоянное чувство голода, даже после приема пищи.
