Международная исследовательская группа под руководством Института генетики человека Лейпцигского медицинского центра впервые продемонстрировала, что мутация в одном гене может непосредственно вызывать психические расстройства. Результаты работы, опубликованные в журнале Molecular Psychiatry, ставят под сомнение прежние представления о том, что такие заболевания, как шизофрения и депрессия, возникают из-за сложного взаимодействия множества генетических и внешних факторов.
Исследователи проанализировали данные 121 пациента с изменениями в гене GRIN2A, который регулирует работу NMDA-рецепторов — важных молекул для передачи сигналов в мозге. Определенные варианты этого гена были связаны с развитием шизофрении, депрессии и тревожных расстройств, причем симптомы часто проявлялись уже в детстве или подростковом возрасте. У некоторых пациентов психические расстройства были единственными проявлениями мутации, без эпилепсии или когнитивных нарушений, которые ранее считались основными признаками проблем с GRIN2A.
Особенно важным стало то, что восстановление активности NMDA-рецепторов может улучшать состояние пациентов. В рамках пилотной терапии с использованием добавки L-серин, активирующей рецептор, ученые заметили значительное снижение психиатрических симптомов.
Авторы исследования полагают, что это открытие меняет подход к диагностике и потенциальному лечению психических заболеваний, в которых ключ может заключаться не в множестве генов, а в одном-единственном нарушении.
Ранее также было установлено, что препарат доксициклин может снижать риск развития шизофрении.
